top of page
Rechercher

DPN / DPI dans le cadre des pathologies avec atteinte auditive  

Dernière mise à jour : 2 mars 2023

Diagnostic génétique et diagnostic prénatal ou préimplantatoire (DPN / DPI) dans le cadre des pathologies avec atteinte auditive













Objectif du groupe de travail de la SFA :


Une personne ayant un projet parental et se sachant porteur d’une anomalie dans un gène responsable d’une surdité peut bénéficier d’une consultation de génétique et d’une information sur les possibilités d’accéder à un DPN/DPI.


Cette possibilité d’information lié à la parentalité est le plus souvent méconnue des patients et parfois des professionnels de santé. L’objectif de ce groupe de travail est de faciliter la diffusion de cette information auprès des professionnels qui accompagnent les personnes atteintes d’une surdité et leur famille.


Etat d'avancement du groupe de travail :


En 2017, La SFA a organisé un congrès sur le diagnostic génétique, le conseil génétique et les possibilités de DPN/DPI en cas de surdité

En 2023, la SFA participe au financement d’une recherche menée par Jeanne CADOR (Psychologue, AP-HP) & Souad GHERBI-HALEM (Conseillère en génétique, AP-HP) qui a pour objectif d’évaluer, dans le cadre des pathologies d’origine génétique avec atteinte auditive, les demandes de diagnostic prénatal (DPN) reçues par les Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), les demandes de diagnostic préimplantatoire (DPI) reçues par les centres de DPI, et de recueillir le ressenti des couples ayant fait ce type de demande.




bottom of page