Innovation Thérapeutique
Essai de Thérapie Génique pour la surdité sévère à profonde DFNB9
Des essais de thérapie génique chez des enfants sourds avec neuropathie auditive DFNB9 sont en cours depuis 2023. Les premiers résultats publiés sont prometteurs. Ces traitements par thérapie génique permettent une restauration partielle ou complète de l'audition chez ces patients sourds.
En France, l’essai de thérapie génique Audiogène ouvert est conduit par la biotech française Sensorion, en collaboration avec l’AP-HP et les services d’ORL et de génétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris depuis Avril 2024.
Cet essai évalue la tolérance et l'efficacité du médicament SENS-501, administré dans la cochlée, chez des enfants présentant une surdité sévère à profonde avec neuropathie auditive DFNB9 (variants pathogènes du gène OTOF).
Les enfants concernés par cette étude sont potentiellement candidats à un implant cochléaire ; la thérapie génique est proposée en ce cas en alternative préalable à toute implantation cochléaire.
Les critères d’inclusion dans Audiogène sont les suivants
· Enfants âgés de 6 à 31 mois
· Ayant une perte auditive sévère à profonde bilatérale
· Porteurs de variations pathogènes bi-alléliques du gène OTOF (DFNB9)
· Non porteur d’un implant cochléaire
Le repérage auditif précoce, en maternité, de ces enfants est crucial pour leur permettre d’accéder à ces nouvelles thérapies.
En maternité, le dépistage auditif peut utiliser les otoémissions acoustiques (OEA) ou les potentiels évoqués auditifs automatisés (PEAa).
Les OEA ne permettent pas de repérer ces patients : dans la surdité DFNB9, les OEA sont normales alors que ces enfants sont sourds sévères ou profonds.
La détection dès les premiers mois de vie de ces patients par les PEAa, permet que ces enfants bénéficient des avancées thérapeutiques actuelles.
Diagnostic génétique et/ou auditif : Si vous suivez un enfant de 0-24 mois présentant une surdité sévère à profonde avec neuropathie auditive, vous pouvez nous contacter pour confirmer le diagnostic auditif ou génétique.
Inclusion dans le protocole de thérapie génique : Si vous suivez un enfant de moins de 28 mois porteur d’une surdité DFNB9 confirmée, nous sommes disponible pour donner toute information à la famille sur les modalités de cette étude.
Pour nous contacter à Necker Enfants Malades
Service d’ORL
Service de génétique
Natalie Loundon | Sandrine Marlin
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